희귀질환 패널 검사 분석

희귀질환 패널 검사 분석 서비스

검체 관리 및 판독

서비스 개요

분석 대상

분석 구성

리포트 제공 항목

참조유전체

희귀질환 패널 목록 (Virtual Panel)

No. 패널명 한글명 유전자 수
1 Isolated hypogonadotropic hypogonadism gene panel 성선기능저하증 유전자 패널 71개
Isolated hypogonadotropic hypogonadism gene panel 성선기능저하증 유전자 패널
2 Myofibrillar myopathy gene panel 근섬유 근육병 유전자 패널 30개
Myofibrillar myopathy gene panel 근섬유 근육병 유전자 패널
3 Osteogenesis imperfecta gene panel 골형성 부전증 유전자 패널 39개
Osteogenesis imperfecta gene panel 골형성 부전증 유전자 패널
4 Noonan syndrome gene panel 누난증후군 유전자 패널 38개
Noonan syndrome gene panel 누난증후군 유전자 패널
5 Congenital muscular dystrophy gene panel 선천성 근이형성증 유전자 패널 29개
Congenital muscular dystrophy gene panel 선천성 근이형성증 유전자 패널
6 Congenital myopathy gene panel 선천성 근육병증 유전자 패널 30개
Congenital myopathy gene panel 선천성 근육병증 유전자 패널
7 Metabolic myopathy gene panel 대사성 근육병증 유전자 패널 28개
Metabolic myopathy gene panel 대사성 근육병증 유전자 패널
8 Dyskinesia-dystonia-paralysis gene panel 이상운동-근긴장이상-마비 유전자 패널 29개
Dyskinesia-dystonia-paralysis gene panel 이상운동-근긴장이상-마비 유전자 패널
9 Focal epilepsy gene panel 국소성뇌전증 유전자 패널 21개
Focal epilepsy gene panel 국소성뇌전증 유전자 패널
10 Parkinson gene panel 파킨슨병 유전자 패널 28개
Parkinson gene panel 파킨슨병 유전자 패널
11 Malformation of cortical development gene panel 대뇌피질발달기형 유전자 패널 28개
Malformation of cortical development gene panel 대뇌피질발달기형 유전자 패널
12 Chorea gene panel 무도병 유전자 패널 24개
Chorea gene panel 무도병 유전자 패널
13 Dystonia gene panel 근육긴장이상증 유전자 패널 37개
Dystonia gene panel 근육긴장이상증 유전자 패널
14 Early onset epilepsy gene panel 조발형간질 유전자 패널 28개
Early onset epilepsy gene panel 조발형간질 유전자 패널
15 Hereditary spastic paraplegia gene panel 유전성강직성대마비 유전자 패널 58개
Hereditary spastic paraplegia gene panel 유전성강직성대마비 유전자 패널
16 Congenital diarrhea gene panel 선천성설사 유전자 패널 39개
Congenital diarrhea gene panel 선천성설사 유전자 패널
17 Glycogen storage disease gene panel 당원병 유전자 패널 11개
Glycogen storage disease gene panel 당원병 유전자 패널
18 Neonatal cholestasis gene panel 신생아담즙정체 유전자 패널 57개
Neonatal cholestasis gene panel 신생아담즙정체 유전자 패널
19 Very–early-onset inflammatory bowel disease (VEOIBD) gene panel 영유아염증성장질환 유전자 패널 115개
Very–early-onset inflammatory bowel disease (VEOIBD) gene panel 영유아염증성장질환 유전자 패널
20 Hirschsprung's disease gene panel 선천성거대결장증 유전자 패널 12개
Hirschsprung's disease gene panel 선천성거대결장증 유전자 패널
21 Hereditary paraganglioma and pheochromocytoma gene panel 부신경절종-갈색세포종증후군 유전자 패널 36개
Hereditary paraganglioma and pheochromocytoma gene panel 부신경절종-갈색세포종증후군 유전자 패널
22 Amyotrophic lateral sclerosis gene panel 근위축성측색경화증 유전자 패널 48개
Amyotrophic lateral sclerosis gene panel 근위축성측색경화증 유전자 패널
23 Limb girdle muscular dystrophy gene panel 지대근디스트로피 유전자 패널 44개
Limb girdle muscular dystrophy gene panel 지대근디스트로피 유전자 패널
24 Dilated cardiomyopathy gene panel 확장성심근병증 유전자 패널 86개
Dilated cardiomyopathy gene panel 확장성심근병증 유전자 패널
25 Fanconi anemia gene panel 판코니빈혈 유전자 패널 16개
Fanconi anemia gene panel 판코니빈혈 유전자 패널
26 Hypertrophic cardiomyopathy gene panel 비후성심근증 유전자 패널 70개
Hypertrophic cardiomyopathy gene panel 비후성심근증 유전자 패널
27 Ehlers-Danlos syndrome gene panel 엘러스-단로스 증후군 유전자 패널 19개
Ehlers-Danlos syndrome gene panel 엘러스-단로스 증후군 유전자 패널
28 Cerebral cavernous malformations gene panel 뇌해면상혈관기형 유전자 패널 3개
Cerebral cavernous malformations gene panel 뇌해면상혈관기형 유전자 패널
29 Moyamoya disease gene panel 모야모야병 유전자 패널 3개
Moyamoya disease gene panel 모야모야병 유전자 패널
30 Hematologic malignancy gene panel (DNA) 혈액암 유전자 패널 (DNA) 131개
Hematologic malignancy gene panel (DNA) 혈액암 유전자 패널 (DNA)
31 Hematologic malignancy gene panel (RNA) 혈액암 유전자 패널 (RNA) 116개
Hematologic malignancy gene panel (RNA) 혈액암 유전자 패널 (RNA)
32 Familial hypercholesterolemia gene panel 가족성 이상지질혈증 유전자 패널 32개
Familial hypercholesterolemia gene panel 가족성 이상지질혈증 유전자 패널
33 Autoinflammatory disorders gene panel 자가 염증성 질환 유전자 패널 76개
Autoinflammatory disorders gene panel 자가 염증성 질환 유전자 패널
34 Congenital hematologic disease gene panel 선천성 혈액질환 패널 96개
Congenital hematologic disease gene panel 선천성 혈액질환 패널
35 Diamond-Blackfan anemia gene panel 다이아몬드-블랙판 빈혈 증후군 유전자 패널 19개
Diamond-Blackfan anemia gene panel 다이아몬드-블랙판 빈혈 증후군 유전자 패널
36 Dominant optic atrophy (DOA) gene panel 우성시신경위축 유전자 패널 3개
Dominant optic atrophy (DOA) gene panel 우성시신경위축 유전자 패널
37 Dyskeratosis congenita gene panel 선천성각화이상증 유전자 패널 12개
Dyskeratosis congenita gene panel 선천성각화이상증 유전자 패널
38 Ectodermal dysplasia/hypodontia gene panel 선천성 외배형성 이상/소수결손치증 유전자 패널 8개
Ectodermal dysplasia/hypodontia gene panel 선천성 외배형성 이상/소수결손치증 유전자 패널
39 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) gene panel 가족성 혈구탐식성 림프조직구증 유전자 패널 26개
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) gene panel 가족성 혈구탐식성 림프조직구증 유전자 패널
40 Hereditary breast and ovarian cancer gene panel 유전성 유방암 및 난소암 유전자 패널 27개
Hereditary breast and ovarian cancer gene panel 유전성 유방암 및 난소암 유전자 패널
41 Hereditary hearing loss gene panel 난청 유전자 패널 246개
Hereditary hearing loss gene panel 난청 유전자 패널
42 Hereditary pancancer gene panel 유전성 암 유전자 패널 103개
Hereditary pancancer gene panel 유전성 암 유전자 패널
43 Mucopolysaccharidosis/mucolipidosis gene panel 뮤코다당질축적증/뮤코지질증 유전자 패널 29개
Mucopolysaccharidosis/mucolipidosis gene panel 뮤코다당질축적증/뮤코지질증 유전자 패널
44 Overgrowth/macrocephaly and intellectual disability gene panel 과도성장/지적장애 유전자 패널 36개
Overgrowth/macrocephaly and intellectual disability gene panel 과도성장/지적장애 유전자 패널
45 Primary immunodeficiency gene panel 선천성 면역결핍 유전자 패널 59개
Primary immunodeficiency gene panel 선천성 면역결핍 유전자 패널
46 Severe congenital neutropenia gene panel 선천성 호중구감소증 유전자 패널 16개
Severe congenital neutropenia gene panel 선천성 호중구감소증 유전자 패널
47 Shwachman-Diamond syndrome gene panel 슈와크만-다이아몬드 증후군 유전자 패널 4개
Shwachman-Diamond syndrome gene panel 슈와크만-다이아몬드 증후군 유전자 패널
48 mitochondria gene panel 사립체 유전자 질환 유전자 패널 37개
mitochondria gene panel 사립체 유전자 질환 유전자 패널
49 Hereditary colon cancer gene panel 유전성 대장암 유전자 패널 25개
Hereditary colon cancer gene panel 유전성 대장암 유전자 패널
50 Fahr's disease gene panel 파르병 유전자 패널 5개
Fahr's disease gene panel 파르병 유전자 패널
51 Neurodegeneration with brain iron accumulation gene panel 뇌철축적 신경퇴행질환 유전자 패널 10개
Neurodegeneration with brain iron accumulation gene panel 뇌철축적 신경퇴행질환 유전자 패널
52 Paroxysmal movement disorder gene panel 돌발운동이상 유전자 패널 12개
Paroxysmal movement disorder gene panel 돌발운동이상 유전자 패널
53 Stroke gene panel 뇌졸중 유전자 패널 48개
Stroke gene panel 뇌졸중 유전자 패널
54 Monogenic diabetes gene panel 단일유전성 당뇨병 유전자 패널 52개
Monogenic diabetes gene panel 단일유전성 당뇨병 유전자 패널
55 Hemolytic anemia gene panel 유전성용혈 유전자 패널 59개
Hemolytic anemia gene panel 유전성용혈 유전자 패널
56 Sclerosing bone disease gene panel 골경화증 유전자 패널 35개
Sclerosing bone disease gene panel 골경화증 유전자 패널
57 Overgrowth gene panel 과성장 증후군 유전자 패널 44개
Overgrowth gene panel 과성장 증후군 유전자 패널
58 Vitreoretinopathy gene panel 유리체망막병증 유전자 패널 21개
Vitreoretinopathy gene panel 유리체망막병증 유전자 패널
59 cell-free cancer gene panel 혈중 암 유전자 패널 118개
cell-free cancer gene panel 혈중 암 유전자 패널
60 Aortopathy and vasculopathy gene panel 소아뇌동맥류 유전자 패널 21개
Aortopathy and vasculopathy gene panel 소아뇌동맥류 유전자 패널
61 Bleeding disorder gene panel 응고장애 유전자 패널 55개
Bleeding disorder gene panel 응고장애 유전자 패널
62 Childhood glaucoma gene panel 소아 녹내장 유전자 패널 40개
Childhood glaucoma gene panel 소아 녹내장 유전자 패널
63 Congenital hypopituitarism gene panel 선천성 뇌하수체 기능저하증 유전자 패널 51개
Congenital hypopituitarism gene panel 선천성 뇌하수체 기능저하증 유전자 패널
64 Chronic intestinal pseudoobstruction gene panel 만성가성장폐쇄 유전자 패널 6개
Chronic intestinal pseudoobstruction gene panel 만성가성장폐쇄 유전자 패널
65 Congenital optic disc anomalies gene panel 선천성 시각신경유두 이상증 유전자 패널 3개
Congenital optic disc anomalies gene panel 선천성 시각신경유두 이상증 유전자 패널
66 Congenital thyroid disease gene panel 선천성 갑상선 질환 유전자 패널 58개
Congenital thyroid disease gene panel 선천성 갑상선 질환 유전자 패널
67 Dementia gene panel 치매 유전자 패널 39개
Dementia gene panel 치매 유전자 패널
68 Hereditary bullous disease gene panel 유전성 물집질환 유전자 패널 17개
Hereditary bullous disease gene panel 유전성 물집질환 유전자 패널
69 Hyperinsulinemia gene panel 고인슐린혈증 유전자 패널 27개
Hyperinsulinemia gene panel 고인슐린혈증 유전자 패널
70 Hyperkeratosis gene panel 유전성 과각화성질환 유전자 패널 44개
Hyperkeratosis gene panel 유전성 과각화성질환 유전자 패널
71 Hereditary pancreatitis gene panel 유전성 췌장염 유전자 패널 11개
Hereditary pancreatitis gene panel 유전성 췌장염 유전자 패널
72 Hereditary uterine cancer gene panel 유전성 자궁암 유전자 패널 10개
Hereditary uterine cancer gene panel 유전성 자궁암 유전자 패널
73 Interstitial lung disease gene panel 소아 특발성 간질성 폐질환 유전자 패널 19개
Interstitial lung disease gene panel 소아 특발성 간질성 폐질환 유전자 패널
74 Inherited metabolic disease gene panel 유전성 대사질환 유전자 패널 101개
Inherited metabolic disease gene panel 유전성 대사질환 유전자 패널
75 Inherited retinal disease gene panel 유전성 망막질환 유전자 패널 248개
Inherited retinal disease gene panel 유전성 망막질환 유전자 패널
76 Lysosomal storage disease gene panel 리소솜축적증 유전자 패널 26개
Lysosomal storage disease gene panel 리소솜축적증 유전자 패널
77 Multiple epiphyseal dysplasia gene panel 다발성 골단 이형성증 유전자 패널 6개
Multiple epiphyseal dysplasia gene panel 다발성 골단 이형성증 유전자 패널
78 Migraine gene panel 편두통 유전자 패널 19개
Migraine gene panel 편두통 유전자 패널
79 Monogenic obesity gene panel 유전성비만 유전자 패널 56개
Monogenic obesity gene panel 유전성비만 유전자 패널
80 Neoseq action gene panel 신생아 유전자 패널 265개
Neoseq action gene panel 신생아 유전자 패널
81 Neurofibromatosis gene panel 신경섬유종증 유전자 패널 9개
Neurofibromatosis gene panel 신경섬유종증 유전자 패널
82 Inherited disease expanded gene panel 유전성 질환 확장 유전자 패널 4454개
Inherited disease expanded gene panel 유전성 질환 확장 유전자 패널
83 Primary ciliary dyskinesia gene panel 원발섬모운동이상증 유전자 패널 35개
Primary ciliary dyskinesia gene panel 원발섬모운동이상증 유전자 패널
84 Skin pigmentation disorder gene panel 색소성 질환 유전자 패널 27개
Skin pigmentation disorder gene panel 색소성 질환 유전자 패널
85 Retinal dystrophy gene panel 망막이상증 유전자 패널 36개
Retinal dystrophy gene panel 망막이상증 유전자 패널
86 Skin cancer gene panel 다발성 피부암 유전자 패널 19개
Skin cancer gene panel 다발성 피부암 유전자 패널
87 Hereditary angioedema gene panel 유전성 혈관부종 유전자 패널 7개
Hereditary angioedema gene panel 유전성 혈관부종 유전자 패널
88 Cardiomyopathy gene panel 심근병증 유전자 패널 97개
Cardiomyopathy gene panel 심근병증 유전자 패널
89 Familial thyroid cancer gene panel 가족성 갑상선암 유전자 패널 47개
Familial thyroid cancer gene panel 가족성 갑상선암 유전자 패널
90 Hypercalcemia/hyperparathyroidism gene panel 고칼슘혈증 유전자 패널 26개
Hypercalcemia/hyperparathyroidism gene panel 고칼슘혈증 유전자 패널
91 Corneal dystrophy and keratoconus gene panel 원추각막/각막이영양증 유전자 패널 58개
Corneal dystrophy and keratoconus gene panel 원추각막/각막이영양증 유전자 패널
92 Congenital cataract gene panel 선천백내장 유전자 패널 89개
Congenital cataract gene panel 선천백내장 유전자 패널
93 Hereditary adrenal Cushing syndrome gene panel 유전성 부신쿠싱증후군 유전자 패널 11개
Hereditary adrenal Cushing syndrome gene panel 유전성 부신쿠싱증후군 유전자 패널
94 pustular psoriasis gene panel 농포건선 유전자 패널 6개
pustular psoriasis gene panel 농포건선 유전자 패널
95 Mitochondrial disorders, nuclear gene panel 미토콘드리아 질환, 핵 유전자 패널 146개
Mitochondrial disorders, nuclear gene panel 미토콘드리아 질환, 핵 유전자 패널
96 Ataxia gene panel 운동실조증 유전자 패널 41개
Ataxia gene panel 운동실조증 유전자 패널
97 Charcot-Marie-Tooth gene panel 샤르코마리투스병 유전자 패널 74개
Charcot-Marie-Tooth gene panel 샤르코마리투스병 유전자 패널
98 Inborn errors of metabolism / hyperammonemia gene panel 선천대사장애/고암모니아혈증 유전자 패널 151개
Inborn errors of metabolism / hyperammonemia gene panel 선천대사장애/고암모니아혈증 유전자 패널
99 Adrenal insufficiency gene panel 부신 기능부전 유전자 패널 50개
Adrenal insufficiency gene panel 부신 기능부전 유전자 패널
100 Leukodystrophy gene panel 백질이영양증 유전자 패널 86개
Leukodystrophy gene panel 백질이영양증 유전자 패널
101 Fetal autopsy gene panel 태아 부검 유전자 패널 4454개
Fetal autopsy gene panel 태아 부검 유전자 패널
102 Craniosynostosis gene panel 두개골유합증 유전자 패널 74개
Craniosynostosis gene panel 두개골유합증 유전자 패널
103 Acid-base-electro gene panel 산-염기-전해질 유전자 패널 60개
Acid-base-electro gene panel 산-염기-전해질 유전자 패널
104 Ca-Pi-Mg gene panel 칼슘-인-마그네슘 유전자 패널 55개
Ca-Pi-Mg gene panel 칼슘-인-마그네슘 유전자 패널
105 Glomerulopathy gene panel 사구체병증 유전자 패널 106개
Glomerulopathy gene panel 사구체병증 유전자 패널
106 Thrombotic microangiopathy gene panel 혈전성미세혈관병증 유전자 패널 27개
Thrombotic microangiopathy gene panel 혈전성미세혈관병증 유전자 패널
107 Familial thoracic aortic aneurysms and aortic dissections gene panel 가족성대동맥류와 박리증 유전자 패널 31개
Familial thoracic aortic aneurysms and aortic dissections gene panel 가족성대동맥류와 박리증 유전자 패널
108 Arrhythmia gene panel 부정맥 유전자 패널 64개
Arrhythmia gene panel 부정맥 유전자 패널
109 Disorders of sex development gene panel 성분화 이상 유전자 패널 69개
Disorders of sex development gene panel 성분화 이상 유전자 패널
110 Rickets/Hypoparathyroidism gene panel 구루병 유전자 패널 39개
Rickets/Hypoparathyroidism gene panel 구루병 유전자 패널
111 Skeletal Dysplasia gene Panel 골이형성증 유전자 패널 206개
Skeletal Dysplasia gene Panel 골이형성증 유전자 패널
112 Congenital anomalies of kidney and urinary tract gene panel 선천성신요로기형 유전자 패널 163개
Congenital anomalies of kidney and urinary tract gene panel 선천성신요로기형 유전자 패널
113 Chronic kidney disease gene panel 만성콩팥병 유전자 패널 81개
Chronic kidney disease gene panel 만성콩팥병 유전자 패널
114 Hereditary lymphoedema gene panel 유전성 림프부종 유전자 패널 99개
Hereditary lymphoedema gene panel 유전성 림프부종 유전자 패널
115 Idiopathic short stature gene panel 특발성 저신장증 유전자 패널 82개
Idiopathic short stature gene panel 특발성 저신장증 유전자 패널
116 Cystic kidney disease gene panel 낭성신병증 유전자 패널 130개
Cystic kidney disease gene panel 낭성신병증 유전자 패널
117 Pediatric inherited retinal disease gene panel 소아 유전성 망막질환 유전자 패널 604개
Pediatric inherited retinal disease gene panel 소아 유전성 망막질환 유전자 패널
118 Vascular malformation gene panel 혈관기형 유전자 패널 33개
Vascular malformation gene panel 혈관기형 유전자 패널
119 Genetic kidney disease gene panel 유전성 신장질환 유전자 패널 654개
Genetic kidney disease gene panel 유전성 신장질환 유전자 패널
120 Pulmonary hypertension gene panel 폐고혈압 유전자 패널 31개
Pulmonary hypertension gene panel 폐고혈압 유전자 패널
121 Vascular and Lymphatic Anomaly gene Panel 혈관 및 림프관 기형 유전자 패널 102개
Vascular and Lymphatic Anomaly gene Panel 혈관 및 림프관 기형 유전자 패널