임상서비스
암 패널 검사 분석
암 패널 검사 분석 서비스
검체 관리 및 판독
- 정밀의료센터, 임상유전체의학과, 병리과
서비스 개요
- Whole Exome Sequencing (WES) 및 Whole Transcriptome Sequencing (WTS) 기반의 통합 암 유전체 분석 서비스를 제공합니다.
분석 대상
- 종양 조직과 정상 혈액(Paired tumor-normal sample)
분석 구성
- Tumor sample: WES 250x + Boosting Panel 250x + WTS 100M reads
- Normal (blood) sample: WES 100x
리포트 제공 항목
- SNV/INDEL, CNV, Fusion, Microsatellite Instability (MSI), Tumor Mutational Burden (TMB), Homologous Recombination Deficiency (HRD), Mutational Signature
참조유전체
- GRCh38
암 패널 목록 (SNUH FiRST Cancer Panel XT)
| 패널명 | 유전자 | 융합유전자 | 소개 |
|---|---|---|---|
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전암종패널
폐암패널
뇌암패널
림프종패널
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911 | 278 | 종양 조직과 정상 혈액을 이용한 Whole Exome Sequencing (WES) 및 종양 조직을 이용한 Whole Transcriptome Sequencing (WTS) 기반으로 분석을 수행하며, 임상적으로 검증된 911개 암 관련 유전자와 278개 융합유전자를 포함하여 SNV/INDEL, CNV, Fusion, MSI, TMB, HRD 및 Mutational Signature를 종합적으로 분석하는 서울대학교병원의 대표 암 유전체 검사 |
전암종패널 / 폐암패널 / 뇌암패널 / 림프종패널 유전자 목록
유전변이 검출
융합유전자 검출
유전변이+융합유전자 검출
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림프종
특화 패널 |
392 | - | 림프종 및 선천성 면역이상 (Inborn Errors of Immunity, IEI) 관련 392개 유전자의 다양한 유전변이를 분석하는 림프종 특화 진단 패널 |
림프종 특화 패널 유전자 목록
유전변이 검출
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